Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital
IKKE STYRET DOKUMENT
Revision | 0 |
Sidst ændret den | |
Ændret af | Helle Ottesen Wigman |
Oprettet den | |
Oprettet af | Søren Thue Lillevang |
Godkendt den | |
Godkendt af | |
Glycin receptor (GlyR)-antistof
Analysenummer
85
Analysekomponent
Glycine receptor subunit alpha-1-antistof (IgG)
IUPAC kode
NPU29675/NPU29676
Indikation
Mistanke om stiff-person syndrome (SPS) eller SPS spectrum disorder, herunder progressiv encefalomyelitis med rigiditet og myoklonus (PERM).
Prøvemateriale
Csv 1 ml (spidsglas). Fuldblod uden antikoagulans (tørglas 5 ml), evt. serum. Minimumsvolumen 200 mikroL serum.
Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.
Cerebrospinalvæske sendes hurtigst muligt og opbevares på køl frem til forsendelse. Skal være KIA i hænde <7 dage. Send rekommanderet eller med Q-post dag-til-dag levering.
Prøver, der har været frosset sendes som fryseprøver.
Indleveringsfrister
Sendes en gang ugentligt.
Tlf. ved forespørgsler
Autoimmunlaboratoriet: 6541 1745. KIAs vagthavende læge: 6541 3930
Tolkning
Anti-GlyR antistoffer ses oftest ved progressiv encefalomyelitis med rigiditet og myoklonus (PERM). Symptomerne ved PERM ligner stiff person syndrom (SPS), men tilstanden er ofte mere aggressiv med svær encefalopati, kramper og affektion af hjernestammen. Mange af patienterne har neuropsykiatriske symptomer som angst, aggression og delir. Anti-GlyR antistoffer ses også ved klassisk SPS (ofte sammen med anti-GAD antistoffer) og andre SPS spectrum disorders udover PERM. Der er typisk god respons på immunsupprimerende behandling.
Anti-GlyR antistoffer er sjældent relateret til cancer, men det er set hos omkring 10% af hidtil beskrevne cases.
Anti-GlyR antistoffer er desuden beskrevet ved andre autoimmune CNS sygdomme som opticusneuritis og demyeliniserende lidelser, men også ved non-autoimmune CNS sygdomme. Betydningen af antistoffet ved de tilstande er ukendt.
Referenceinterval
<1:10 for serum. Csv: negativ.
Måleområde
(+)
Referencer
Carvajal-González et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes. Brain 2014;137(Pt 8):2178-92.
Bemærkninger
Analysen udføres i samarbejde med et eksternt laboratorium og er en "research and development"-analyse, hvilket betyder, at den endnu ikke er fuldt valideret.
Analysen er ikke omfattet af KIAs akkreditering.